Cauzele autismului

Deşi prevalenţa autismului este foarte mare (afectează aproximativ o persoană dintr-o sută pe plan mondial ), cercetătorii încă fac eforturi să descopere cauzele autismului. Unul dintre motivele din cauza cărora acestea sunt dificil de identificat este faptul că simptomele tulburărilor din spectrul autismului variază destul de mult de la un individ la altul. În plus, se presupune că autismul ar putea fi declanşat de combinaţia dintre mai mulţi factori, nu doar de unul singur.

Chiar dacă specialiştii nu au reuşit să descopere cu exactitate elementele care stau la baza declanşării autismului, printre cauzele care se presupune că ar fi vinovate de prezenţa tulburărilor din spectrul autismului s-ar putea număra:

 

  • moştenirea unor anomalii cromozomiale şi genetice
  • utilizarea de antidepresive în primele 3 luni de sarcină
  • deficit nutrițional în prima parte a sarcinii şi lipsa de acid folic
  • vârsta înaintată a mamei
  • climatul ploios
  • greutate scăzută la naştere şi anemie neonatală
  • unele infecţii materne în timpul sarcinii (cum ar fi rubeolă)
  • expunerea la poluanţi chimici în timpul sarcinii
  • poluarea atmosferică accentuată
  • privarea de oxigen a creierului copilului la naştere
  • naşterea prematură
  • macrocefalia (creşterea anormală a materiei nervoase cerebrale) este cauza a 20% din cazurile de autism
  • Simon Baron-Cohen a descoperit că expunerea fetusului intrauterin la cantităţi mari de testosteron creşte riscul de apariţie a autismului.

S-a demonstrat ştiinţific faptul că există unele condiţii medicale care au fost asociate cu prezenţa tulburărilor din spectrul autismului la copii. Cele mai frecvent întâlnite sunt:

  • tulburări genetice - sindromul x fragil, sindromul Angelman, scleroză tuberoasă şi sindromul duplicării cromozomului 15
  • tulburări gastrointestinale - enterocolite, boli inflamatorii intestinale, constipaţie cronică, intoleranţă la lactoză, colite, esofagite, gastrite, duodenite, etc.
  • convulsii - s-a constatat că epilepsia apare la aproximativ 39% dintre copii care suferă de autism
  • tulburări ale somnului
  • dificultăţi de procesare a senzaţiilor - hipersesibilitate sau hiposensibilitate la unele sunete, atingeri, lumina sau întuneric
  • pică - dorinţa de a mânca lucuri care nu sunt alimente
  • icter. În urma unui studiu de amploare s-a constatat faptul că bebeluşii cu bilirubină ridicată au manifestat în proporţie mai mare, faţă de ceilalţi copii cu valori normale ale bilirubinei, tulburări din spectrul autist.
  • fenilcetonuria netratată
  • neurofibromatoză
  • sindromul alcoolismului fetal
  • tonus muscular scăzut - aproximativ 30% dintre copiii cu autism au un tonus muscular scăzut care poate limita abilităţile motorii
  • alergii şi imunitate scăzută - manifestate prin prezenţa erupțiilor, sensibilităţi gastrointestinale, ale urechii dar şi alte tipuri de infecţii.

Conform studiilor recente, autismul are o bază biologică dar nu s-au identificat încă mecanismele patogenice. Se presupune că autismul este rezultat al diferitelor cauze şi cai biologice întrucât 10% din persoanele diagnosticate cu autism au şi o stare medicală fragilă despre care se crede iar la ceilalţi 90% indivizi unde s-a descoperit că factorul genetic are o mare importanță, lucru dovedit din studiul familiilor şi a gemenilor. În familiile unde există un copil cu autism , riscul diagnosticării şi celui de-al doilea copil este de 100 de ori mai mare decât  rata apariţiei autismului la restul populaţiei. Din studiul gemenilor a reieşit că membrii unei perechi identice ( gemeni monozigoţi cu 100% acelaşi material genetic) au 60% mai multe şanse să fie ambii diagnosticaţi cu autism decât gemenii dizigoti care au doar 50% acelaşi material genetic. Astfel s-a concluziat că autismul are cauze genetice, fiind rezultatul interacţiunii a mai multor gene, dar încă nu s-a identificat nicio genă care să joace un rol în cauzarea autismului.

În Suedia s-a realizat cel mai mare studiu din lume despre originile genetice ale autismului (date colectate de la 2 milioane de oameni între 1982 şi 2006), demonstrându-se faptul că genele sunt la fel de importante ca factorii de mediu în rândul cauzelor autismului, în condiţiile în care cercetările precedente acordau eredităţii o importanță mult mai mare.

Un nou studiu (Velázquez; Galán, 2013) arată că atunci când creierul unui copil autist nu este implicat în nicio activitate cognitivă produce în medie cu 42% mai multă informaţie decât creierul unui copil non-autist.

Eric Courchesne  a studiat  numărul  celulelor nervoase din creierele unor băieţi cu vârste cuprinse între 2 şi 16 ani, 7 dintre ei fiind diagnosticaţi cu TSA şi 6 cu dezvoltare tipică şi a concluzionat  că subiecţii autişti aveau cu 67% mai mulţi neuroni în cortexul prefrontal, comparativ cu ceilalţi copii examinaţi. Anomalia apare încă din timpul vieţii intrauterine, în procesul de formare a ţesutului nervos. Cortexul prefronatal este implicat în funcţii cum ar fi limbajul, comunicarea, comportamentul social, atenţia.

O echipă de cercetători ai Universităţilor din California, Sand Diego School of  Medicine şi Allen Institute for Brain Science din Seattle a examinat  25 de gene din cele şase straturi diferite ale cortexului cerebral, considerate responsabile de apariţia autismului şi au concluzionat că afecţiunea creierul este sub forma unor “petice” în straturile corticale,  prezente mai ales pe lobul frontal şi cel temporal. Aceast studio explică particularităţi diferite ale persoanelor diagnosticate cu TSA, în funcţie de zonele cerebrale afectate.