Criteriile de diagnosticare a autismului

             Autismul este o tulburare definită comportamental, caracterizată prin modificări calitative ale comunicării, interacțiunii și imaginației sociale, prin restrângerea ariei de intereseși, adeseori, prin manierism și comportări repetitive stereotipe. Hipo- sau hiper-sensibilitatea senzorială față de mediu reprezintă trăsături frecvent întâlnite. Criteriile de diagnosticare a autismului se regăsesc în ICD-10 (clasificarea internațională a bolilor, a 10-a revizuire) și în Manualul de Statistică și Diagnostic al Afecțiunilor Mentale, a patra ediție (DSM-IV). Pentru înțelegerea unei asemenea structuri de clasificări sunt esențiale două aspecte. 

             Autismul are mai multe grade de afectare, care se caracterizează prin manifestări de intensitate diferită. Identificarea precoce a condiției va fi urmată de tratamentul și terapia adecvată pentru un parcurs optim spre recuperare. 

              În prezent, nu există teste medicale prin intermediul cărora să se poată diagnostica autismul. Specialiștii vor aplica în cazul unei persoane suspecte de autism diverse instrumente de diagnosticare și vor face multiple investigații medicale, atât pentru confirmarea condiției, dar și pentru excluderea prezenței altor afecțiuni. 

             De cele mai multe ori, părinții sunt primii care observă faptul că micuțul lor are comportamente neobișnuite, comparativ cu ceilalți copii. Aceste nereguli sunt confirmate, de obicei, de pediatrul care observă în mod periodic copilul, în timpul consultului de rutină. De obicei, medicul pediatru recomandă părintelui ca micuțul suspect de o tulburare din spectrul autismului să fie evaluat de un specialist în evaluarea dezvoltării comportamentale, sociale și de limbaj și i se recomandă intervenția timpurie. Un diagnostic corect și stabilit la timp, va fi urmat de accesul la terapii care vor îmbunătăți zonele de dificultate și vor îmbunătăți calitatea vieții, în general. 

             O diagnosticare completă implică o echipă multidisciplinară de specialiști: logoped, pediatru, neurolog pediatru, psihiatru, fizioterapeut, kinetoterapeut, psihoterapeut specializat în terapie ocupațională, medic orl-ist, etc. 

  

 Diagnosticarea autismului 

  

             Termenul de autism, etimologic vorbind, provine din grecescul „AUTOS”, care înseamnă „pentru șine însuși”. Acest termen a fost introdus pentru prima data în psihiatrie în anul 1911 de către psihiatrul elvețian Eugen Bleuler, în lucrarea sa „Grupa schizofrenicilor”. Autismul este o tulburare gravă a proceselor normale de dezvoltare care apăr în primii doi ani de viață. Afectează limbajul, jocul, cogniția, dezvoltarea socială și abilitățile de adaptare, provocând întârzieri din ce în ce mai mari față de copiii de aceeași vârstă. Copiii cu autism nu învață așa cum învață ceilalți copii, par incapabili să înțeleagă cea mai simplă comunicare verbală și nonverbală, informațiile senzoriale îi lasă confuzi și sunt caracterizați de diferite grade de izolare față de lumea din jurul lor.  

             Autismul este cea mai răspândită dizabilitate din cadrul grupului de tulburări pervazive de dezvoltare („Pervasive developmental disorders”). Astfel, autismul se prezintă ca o afectare globală, care cuprinde abilități și deficiențe, care variază de la o persoană la alta. Caracteristicile comportamentale și deficiențele mintale diferă și ele de la o manifestare de nivel mediu, la una foarte severă. Persoanele cu autism prezintă o combinație individualizată și distinctivă de nevoi și calități. Autismul reprezintă o tulburare globală și precoce a dezvoltării, care apare înaintea vârstei de trei ani, caracterizată prin funcționarea deviantă și/sau întârziată în unul dintre următoarele domenii: interacțiune socială, comunicare verbală sau nonverbală, comportament. Pe lângă aceste trăsături specifice, tulburarea este însoțită adeseori de fobii/ stereotipii, perturbări ale somnului și ale alimentației și gesturi auto-agresive.  

             Identificarea autismului este amânată, adeseori, până la vârstă copilăriei mijlocii, mai ales dacă nu este prezentă întârzierea limbajului. Rapoartele retrospective sugerează că majoritatea părinților identifică primele semne de îngrijorare aproximativ la vârsta de 18 luni. Cu toate acestea, înregistrările video timpurii, făcute de părinți în preajma vârstei de un an, pot evidenția trăsăturile specifice autismului, care deosebesc copilul, diagnosticat ulterior ca suferind de autism, de alți copii de aceeași vârstă. Studiile au dovedit că diagnosticul de autism se poate stabili cu precizie între vârstele de doi și trei ani, deși diagnosticarea spectrului autist mai larg este mai puțin precis la acea vârstă decât la copiii mai mari. Părinții doresc stabilirea cât mai timpurie a unui diagnostic, iar unele date atestă că intervențiile terapeutice precoce adecvate pot ameliora rezultatele. În plus, se poate acorda un sfat genetic în momentul în care părinții își planifică familia. 

             Manualul de diagnostic și statistică a bolilor mentale (DSM) permite stabilirea unui diagnostic nosologic (încadrarea pacientului într-una sau mai multe categorii diagnostice), având în vedere simultan posibilele tulburări clinice, tulburări de personalitate și/sau retardare mentală, condițiile medicale generale, precum și stresorii psiho-sociali. Sistemul multiaxial permite o evaluare pe mai multe axe, fiecare axă referindu-se la un domeniu diferit de informații care pot ajuta clinicianul în elaborarea planului de tratament. 

             DSM V „Diagnostic and Statistical Manual of Mental disorders” sau „Manual de Diagnostic și Statistică a Tulburărilor Mentale” publicat de „Asociația Psihiatrilor din America„ este cea mai nouă versiune a manualului de diagnostic și aduce o serie de modificări în ceea ce privește diagnosticul de Autism, comparativ cu DSM IV. Printre modificări se află unirea tulburărilor autiste din DSM IV TR într-o singură categorie de diagnostic Tulburări de spectru autist. Sindromul Rett este scos din categoria TSA. Numărul de criterii pentru diagnostic (6/12-3/2), vârstă de debut este acum mică copilărie, combină domeniile de comunicare și interacțiune socială și include niveluri diferite ale limbajului. Simptomele sunt apreciate ca un continuum, de la ușoare la severe. Noile schimbări aduc o mai mare claritate diagnosticului și îmbunătățesc stabilitatea diagnosticului în timp. 

              Conform Manualului de Diagnostic și Clasificare Statistică a Tulburărilor Mintale – DSM V în momentul evaluării, specialiștii au în vedere următoarele criterii de diagnostic:  

 A.        Deficite persistente în comunicarea și interacțiunea socială ce se întâlnesc în cadrul mai multor contexte, manifestate în următoarele arii în momentul evaluării sau de-a lungul timpului (exemplele de mai jos sunt ilustrative și nu atotcuprinzătoare):  

 1.          Deficite în reciprocitatea social – emoțională - ce variază de la o inițiere anormală a interacțiunii sociale și imposibilitatea de a susține o conversație, la o capacitate de împărtășire redusă a intereselor, emoțiilor sau afecțiunii, la incapacitatea de a iniția sau de a răspunde la interacțiunile sociale.  

 2.         Deficite ale comportamentelor comunicării nonverbale folosite în cadrul interacțiunilor sociale - ce variază de la comunicarea verbală și nonverbală foarte slab integrate, la anormalități ale contactului vizual și limbajul corpului sau deficite în înțelegerea și utilizarea de gesturi, la lipsă totală a expresiilor faciale și a comunicării nonverbale. 

 3.          Deficite în dezvoltarea, menținerea și înțelegerea relațiilor - ce variază de la dificultăți în a ajusta comportamentele pentru a fi potrivite în diverse context sociale, la dificultăți de a se implica în jocuri imaginative sau de a-și face prieteni, la lipsa interesului vizavi de persoanele de aceeași vârstă. 

 

 B.         Comportamente, interese sau activități restrictive cu modele repetitive, manifestate în cel puțin două din următoarele arii în momentul evaluării sau de-a lungul timpului (exemplele de mai jos sunt ilustrative și nu atotcuprinzătoare): 

 1.          Mișcări motorii, folosirea de obiecte sau limbaj stereotip sau repetitiv (de exemplu: stereotipii motorii simple, aliniatul jucăriilor sau aruncatul obiectelor, ecolalalia, utilizarea frazelor idiosincratice).  

 2.         Insistență că lucrurile să se întâmple în același fel, o aderare inflexibilă la rutine sau modele ritualizate pentru comportamente verbale sau nonverbal (de exemplu reacții extreme la schimbări mici, dificultăți în situațiile de tranziție, modele rigide de gândire, formule de salut, nevoia de a urma aceeași rută sau de a mânca același lucru în fiecare zi). 

 3.         Interese restrictive, fixiste de o intensitateși concentrație anormale (de exemplu atașament puternic sau preocupare față de un obiect neobișnuit, interese înalt restrictive și manifestate cu perseverență). 

 4.         Hiper sau hipo-reactivitate la stimuli senzoriali sau interes neobișnuit pentru caracteristicile senzoriale ale mediului (de exemplu aparent indiferenți la durere sau temperatură, reacții nepotrivite la anumite sunete, texturi, mirositul sau atingerea în mod excesiv  a obiectelor, fascinație pentru lumini și mișcare).  

    

 C.        Simptomele trebuie să fie prezente în perioada de dezvoltare timpurie (dar este posibil să nu fie identificate în mod potrivit decât atunci când cererile sociale depășesc capacitățile limitate ale individului, sau pot fi mascate de strategii învățate de-a lungul vieții). 

 D.        Simptomele cauzează dificultăți semnificative din punct de vedere clinic în aria socială, ocupațională sau alte arii importante funcționării firești a individului.  

E.          Aceste deficite nu pot fi explicate de prezența unei dizabilități intelectuale ( întârzierea mintală) sau de întârziere globală în dezvoltare. Întârzierea mintală și tulburarea de spectru autist apar în mod frecvent împreună, pentru a pune un diagnostic comorbid al tulburării de spectru autist și întârzierii mintale, comunicarea socială ar trebui să fie sub ceea ce se așteaptă de la un nivel general de dezvoltare.   

  

Nivelurile de severitate pentru TSA 

Nivelul de severitate

Comunicarea socială 

Comportamente restrictive, repetitive

Nivelul 3„Necesitând suport extrem de substanțial”

Deficitele severe în abilitățile  de comunicare socială, verbală și nonverbală,  provoacă deteriorări grave în funcționare. Inițierea de  interacțiuni sociale foarte limitate și răspuns minim la interacțiunile sociale ale celorlalți (de exemplu, o persoană care prezintă câteva cuvinte inteligibile și care rareori inițiază interacțiune, iar atunci când o face, recurge la abordări neobișnuite doar pentru a satisface nevoile, răspunde numai la abordările sociale foarte directe.

Inflexibilitate în  comportament, dificultate extremă de adaptare la schimbări sau alte comportamente repetitive /restricționate, interferează semnificativ cu funcționarea în toate domeniile. Dificultate mare sau distres extrem în modificarea atenției sau acțiunii. 

Nivelul 2„Necesitând suport substanțial”

Deficite marcante în abilitățile de comunicare socială, verbală și nonverbală. Deteriorări ale comportamentelor sociale aparent chiar cu suport. Inițiere limitată a interacțiunilor sociale și răspunsuri reduse sau  anormale la avansurile sociale ale celorlalți. De exemplu, o persoană care vorbește în propoziții simple, a cărei interacțiune este limitată la interese speciale înguste, și care are în mod semnificativ o comunicare nonverbală ciudată. 

Inflexibilitate în  comportament, dificultate de adaptare la schimbare, sau alte comportamente  repetitive/restricționate apar suficient de des pentru a fi evidente unui  observator obișnuit și interferează cu funcționarea  într-o varietate de contexte. Dificultate  şi/sau distres în modificarea atenției sau acțiunii.

Nivelul 1„Necesitând suport”

Fără sprijin acordat, problemele  în comunicarea socială provoacă dificultăți evidente. Dificultăți în inițierea interacțiunilor sociale,  exemplele  clare de răspunsuri atipice sau nereușite la inițiativele sociale ale altora. Pot să pară ca au un interes scăzut în interacțiunile sociale. De exemplu, o persoană care este capabilă să vorbească în propoziții complete și se angajează în comunicare dar a cărei comunicare către și dinspre alții, precum și încercările  de a-și face prieteni sunt ciudate și de obicei fără succes. 

Inflexibilitatea în  comportament determină o intervenție semnificativă în funcționarea  într-unul sau mai multe contexte. Dificultate în comutarea între activități. Probleme de organizare și planificare ce împiedică independența.

   

               Simptomele determină o deteriorare semnificativă clinică în domeniul social, profesional sau în alte domenii importante de funcționare.
Aceste tulburări sunt mai bine explicate prin deficiență de intelect (tulburare de dezvoltare 
intelectuală) sau întârziere globală de dezvoltare. Deficiența de intelect și tulburarea de spectru autist co-apar frecvent. Pentru a distinge între tulburarea de spectrul autist și deficiența de intelect, comunicarea socială ar trebui să fie sub limita estimată pentru nivelul de dezvoltare generală.  

Notă: Persoanele cu diagnostic de tulburare autistă, tulburare Asperger sau tulburare pervazivă de dezvoltare, ce nu se specifică altfel, bine diagnosticate prin DSM-IV, ar trebui să aibă diagnosticul de tulburare de spectru autist. Persoanele care au marcante deficite în comunicarea socială, dar ale căror simptome nu îndeplinesc astfel criteriile pentru tulburare din spectrul autist, ar trebui să fie evaluate pentru tulburare de comunicare socială (pragmatic). 

 
            Specificații:  

 Însoțit sau nu de întârziere (deteriorare) intelectuală; 

 Însoțit sau nu de întârziere (deteriorare) în limbaj. Asociat cu o condiție medicală sau genetică ori un factor de mediu; 

 Asociat cu o altă tulburare mentală, comportamentală sau ce ține de neuro-dezvoltare; Asociat cu catatonia. 


                Studierea rezultatelor în cazul autismului sugerează că trăsăturile disfuncțiilor și stilul cognitiv durează toată viață și că IQ-ul, în special cel verbal, reprezintă un predictor puternic al abilităților viitoare de-a avea un loc de muncă și de a trăi independent. Tulburările psihiatrice asociate pot fi tratate eficient cu medicamente- de exemplu, inhibitorii selectivi ai captării serotoninei, pentru tulburarea obsesiv-compulsivă și anxietate. La fel și terapia cognitiv comportamentală ajută la ameliorarea simptomelor, există date care atestă că utilizarea ei poate aduce beneficii, la fel ca și antrenarea abilităților sociale. 

  

Bibliografie:

Wakefield AJ, Murch SM, Anthony A, Linnell J, Casson DM, Malik M, et al. Ileal-lymphoid-nodular hyperplasia, non-specific colitis, and pervasive developmental disorder in children. Lancet 1998;351:637-41.

Fombonne E. The epidemiology of autism: a review. Psychol Med 1999;29:769-86.

 Szatmari P. The causes of autism spectrum disorders. BMJ 2003;326:173-4.

 Rutter M, Silberg J, O'Connor T, Simonoff E. Genetics and child psychiatry: II empirical research findings. J Child Psychol Psychiatry 1999;40:19-55.