Sindromul Rett
Sindromul Rett este o tulburare neurologică postnatală care este diagnosticată în perioada copilăriei. Un copil care va avea sindrom Rett se va dezvolta normal în viaţa intrauterină. Deşi este prezent la naştere, sindromul Rett este încă nedetectat până la vârsta de aproximativ un an, atunci când copii îşi pierd majoritatea abilităţilor dobândite.
Există câteva stadii clinice de evoluţie a sindromului :
Primul stadiu are ca principală manifestare „încetinirea creşterii capului”;acest indicator este greu de observat şi se instalează după primele 2-4 luni de viată şi după o perioadă de dezvoltare normală. Deşi, în ansamblu, neurodezvoltarea poate fi considerată normală în primele 6 luni de viaţă, o examinare foarte atentă relevă tulburări de tonus, de alimentare sau de comportament la scurt timp după naştere. În cel de-al doilea stadiu, manifestările pot fi acute, uneori asemănătoare cu cele dintr-o boală neurodegenerativă. Discontactul psihic, restrângerea relaţiilor sociale de tip autist, tulburările de atenţie, de auz şi de afectivitate pot fi considerate ca fiind tulburări specifice autismului infantil. Tulburările de comunicare din sindromul Rett devin complexe în acest stadiu. Anomaliile EEG sunt prezente în toate cazurile, cu aspect de paroxisme de vârfuri sau ritm în regiunile centrale, pe un fond lent de unde delta şi teta. În stadiul trei apar anomaliile respiratorii la 75% dintre copii, cu aspect de joc stereotip cu propria respiraţie. Aceste anomalii respiratorii se datorează unor disfuncţii corticale care au conexiuni cu căile respiratorii. Mişcările stereotipe, „de spălare a mâinilor”, „de frecarea lor”, „de mușcare “ conduc la involuţia copilului în a simţi mâinile, mâna devenind nefuncțională, având numai jocul stereotip. În stadiul patru boala atinge un nivel pe care îl poate menţine mult timp: convulsiile şi tulburările respiratorii fie dispar fie se ameliorează, se instalează scolioza , hipotonia difuză se transformă treptat în rigiditate şi distonie, deteriorarea cognitivă care se instalează treptat se poate opri în stadii diferite. Stadiul cinci numit şi deteriorarea motorie tardivă, apare la copiii de peste 10 ani . Nu apare deteriorarea adiţională a aptitudinilor cognitive, de comunicare, sau ale mâinii , dar totuşi problemele motorii se agravează, până într-atât încât unii pacienţi nu mai merg. Pot apărea distonia, hipertonia şi simptome Parkinson .