Sindromul Rett

Sindromul Rett este o tulburare neurologică postnatală care este diagnosticată în perioada copilăriei. Un copil care va avea sindrom Rett se va dezvolta normal în viaţa intrauterină. Deşi este prezent la naştere, sindromul Rett este încă nedetectat până la vârsta de aproximativ un an, atunci când copii îşi pierd majoritatea abilităţilor dobândite.

Există  câteva stadii clinice de evoluţie a sindromului :

Primul stadiu are ca principală manifestare „încetinirea creşterii capului”;acest indicator este greu de observat şi se instalează după  primele 2-4 luni de viată şi după o perioadă de dezvoltare  normală. Deşi, în ansamblu, neurodezvoltarea poate fi considerată normală în primele 6 luni de viaţă, o examinare foarte atentă relevă tulburări de tonus, de alimentare sau de comportament la scurt  timp  după naştere. În cel de-al doilea stadiu, manifestările pot fi acute, uneori asemănătoare cu cele dintr-o boală  neurodegenerativă. Discontactul  psihic, restrângerea relaţiilor sociale de tip autist, tulburările de atenţie, de auz şi de afectivitate pot fi considerate ca  fiind  tulburări specifice autismului infantil.  Tulburările de comunicare din sindromul Rett devin complexe în acest stadiu. Anomaliile EEG sunt prezente în toate cazurile, cu aspect de paroxisme de vârfuri sau ritm în regiunile centrale,  pe un fond lent de unde delta şi teta. În stadiul  trei  apar anomaliile  respiratorii  la 75% dintre copii, cu aspect de joc stereotip cu propria respiraţie. Aceste anomalii respiratorii se datorează unor disfuncţii corticale  care au conexiuni cu căile respiratorii. Mişcările  stereotipe, „de spălare a mâinilor”, „de frecarea  lor”, „de    mușcare “    conduc  la  involuţia copilului în a simţi mâinile, mâna devenind nefuncțională, având numai jocul stereotip. În stadiul patru boala atinge un nivel pe care îl poate  menţine  mult  timp: convulsiile şi tulburările respiratorii fie dispar fie se ameliorează, se instalează scolioza , hipotonia  difuză se transformă treptat în rigiditate şi distonie, deteriorarea cognitivă care se instalează treptat se poate opri în stadii diferite.  Stadiul cinci  numit şi deteriorarea motorie tardivă, apare  la copiii de peste 10 ani . Nu apare deteriorarea adiţională a aptitudinilor cognitive, de comunicare, sau ale mâinii , dar totuşi problemele motorii se agravează, până într-atât încât unii pacienţi nu mai merg. Pot apărea distonia, hipertonia şi simptome Parkinson .

Citeste mai mult
Diagnosticarea autismului

Tulburările din spectrul autismului sunt un grup de dizabilităţi de dezvoltare care pot cauza deficienţe sociale, de comunicare şi de comportament. Există mai multe tipuri de autism, care se caracterizează prin manifestări diferite, care pot afecta fiecare persoană în mod diferit şi pot varia în intensitate. În cazul acestor tulburări este esenţial ca diagnosticul să se formuleze corect cât mai rapid pentru că cu cât intervenţia se face de la o vârstă mai mică, cu atât şansele copilului la recuperare cresc.

Identificarea precoce a condiţiei va fi urmată de tratamentul şi terapia adecvată pentru un parcurs optim spre recuperare. În situaţia în care nu se intevine la timp persoana căreia i se pune un diagnostic de autism poate întâmpina dificultăţi sociale, de învăţare sau emoţionale.

Citeste mai mult

Pagina 3 din 3