Sindromul Rett

Sindromul Rett este o tulburare neurologică postnatală care este diagnosticată în perioada copilăriei. Un copil care va avea sindrom Rett se va dezvolta normal în viaţa intrauterină. Deşi este prezent la naştere, sindromul Rett este încă nedetectat până la vârsta de aproximativ un an, atunci când copii îşi pierd majoritatea abilităţilor dobândite.

Există  câteva stadii clinice de evoluţie a sindromului :

Primul stadiu are ca principală manifestare „încetinirea creşterii capului”;acest indicator este greu de observat şi se instalează după  primele 2-4 luni de viată şi după o perioadă de dezvoltare  normală. Deşi, în ansamblu, neurodezvoltarea poate fi considerată normală în primele 6 luni de viaţă, o examinare foarte atentă relevă tulburări de tonus, de alimentare sau de comportament la scurt  timp  după naştere. În cel de-al doilea stadiu, manifestările pot fi acute, uneori asemănătoare cu cele dintr-o boală  neurodegenerativă. Discontactul  psihic, restrângerea relaţiilor sociale de tip autist, tulburările de atenţie, de auz şi de afectivitate pot fi considerate ca  fiind  tulburări specifice autismului infantil.  Tulburările de comunicare din sindromul Rett devin complexe în acest stadiu. Anomaliile EEG sunt prezente în toate cazurile, cu aspect de paroxisme de vârfuri sau ritm în regiunile centrale,  pe un fond lent de unde delta şi teta. În stadiul  trei  apar anomaliile  respiratorii  la 75% dintre copii, cu aspect de joc stereotip cu propria respiraţie. Aceste anomalii respiratorii se datorează unor disfuncţii corticale  care au conexiuni cu căile respiratorii. Mişcările  stereotipe, „de spălare a mâinilor”, „de frecarea  lor”, „de    mușcare “    conduc  la  involuţia copilului în a simţi mâinile, mâna devenind nefuncțională, având numai jocul stereotip. În stadiul patru boala atinge un nivel pe care îl poate  menţine  mult  timp: convulsiile şi tulburările respiratorii fie dispar fie se ameliorează, se instalează scolioza , hipotonia  difuză se transformă treptat în rigiditate şi distonie, deteriorarea cognitivă care se instalează treptat se poate opri în stadii diferite.  Stadiul cinci  numit şi deteriorarea motorie tardivă, apare  la copiii de peste 10 ani . Nu apare deteriorarea adiţională a aptitudinilor cognitive, de comunicare, sau ale mâinii , dar totuşi problemele motorii se agravează, până într-atât încât unii pacienţi nu mai merg. Pot apărea distonia, hipertonia şi simptome Parkinson .

Afecţiunea este prezentă cu foarte mici excepţii, doar la fete. Sindromul Rett a fost deseori diagnosticat în mod greşit ca autism, paralizie cerebrală sau întârziere nespecifică de dezvoltare. Această condiţie medicală este considerată de majoritatea specialiştilor ca făcând parte din spectrul tulburărilor autismului.

Diagnostic diferenţial se impune  cu  toate celelalte tulburări pervazive de dezvoltare, faţă de care se diferenţiază prin existenţa progredienței simptomatologiei, prin această pierdere a achiziţiilor anterioare. Nici copiii cu autism, nici cei cu tulburare Asperger nu pierd achiziţiile ci fac progrese psihomotorii menţinându-şi acel deficit de comunicare şi relaţionare. Copiii cu Sindrom Rett suferă un proces de degradare neurologică, cu ataxia trunchiului, pierderea funcţiei de prehensiune a mâinilor; Se impune diagnostic diferenţial şi cu Sindromul Landau - Kleffner (Afazie cu epilepsie) copii care au achiziţionat limbajul dar treptat îl pierd însă copiii cu tulburare dezintegrativa nu au crize epileptice. Diagnosticul diferenţial trebuie efectuat cu toate bolile metabolice care pot prezenta acest sindrom deteriorativ; prezenţa malformaţiilor, a întârzierii în dezvoltarea psihomotorie din primii ani de viaţă, dar mai ales investigaţiile metabolice ne ajută la diferenţierea de tulburarea dezintegrativă, în care copiii sunt aparent normali în primii 2 - 3 ani de viaţă.

Sindromul Rett afectează toate grupurile rasiale şi etnice şi la nivel mondial tulburarea afectează aproximativ unul din 10000 de nou născuţi de sex feminin. Este important de mentinonat că sindromul Rett nu este o tulburare degenerativă.

Afecţiunea este progresivă şi determină deteriorarea în timp a anumitor competenţe şi abilităţi.

Condiţia este genetică dar nu ereditară: se poate transmite în orice familie, în orice moment. Persoanele cu sindromul Rett suferă de dizabilităţi fizice, comunicare şi de învăţare accentuate şi sunt total dependenţi de alţii, necesitând sprijinul celorlalţi pe tot parcursul vieţii lor. Cei mai mulţi dintre bolnavi nu vor putea verbaliza şi doar 50% dintre aceştia vor putea merge, până la maturitate. Regresul sau întârzierea în dezvoltare apar începând de la 6 la 18 luni. Caracteristice sindromului Rett sunt mişcările repetate ale mâinilor, care pot deveni constante în timp ce persoană este trează. De asemenea, există manifestări ale sindromului Rett care sunt similare cu cele ale autismului, fiind deseori confundat cu acesta.

Epilepsia, scolioză, problemele de respiraţie, dificultăţile de hrănire sunt complicaţii frecvent întâlnite la cei care suferă de sindromul Rett.

Sindromul Rett este cauzat de mutaţii pe cromozomul X al unei gene numite MECP2. Există mai mult de 200 de mutaţii diferite care pot fi găsite la nivelul genei MECP2. În funcţie de locul mutaţiei de la nivelul genei, simptomele bolii sunt diferite de la o persoană la altă.

Severitatea sindromului este dificil de constatat şi poate varia mult de la debilitate gravă la uşoară, cu grade variabile de independenţă. Simptomele şi gravitatea lor sunt diferite şi se pot modifica în timp. Nu toţi oamenii vor avea aceleaşi simptome şi efectele la terapii pot fi diferite. 

Deşi până în 2013 , Sindromul Rett a fost considerat tulburare pervazivă şi era integrat  în    DSM –IV R(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders , ca Tulburare din Spectrul  Autist , în DSM-V, această nu mai este  menţionată .

În prezent nu există niciun tratament pentru această afecţiune, dar există multiple tratamente care pot ameliora simptomele tulburării.