Autism, diagnostic precoce si terapie intensiva - Helpautism.ro

Autismul este o afecţiune considerată drept una dintre cele mai frecvente tulburări ale copilăriei, mai frecventă decât cancerul, diabetul şi sindromul Down. Statisticile internaţionale ne arată că 1 din 68 de copii suferă de autism, iar datele înregistrate în ultimii ani în România indică o creştere continuă a numărului acestora.

Este o tulburare de origine neurobiologică ce afectează copilul până la vârstă de 3 ani, până la această vârstă deficienţele sunt evidente şi poate fi stabilit un diagnostic. Autismul implică toate palierele de dezvoltare, cognitiv, comportamental, motricitate grosieră, motricitate fină, practic sunt afectate toate laturile care privesc dezvoltarea normală a unui copil.

Autismul nu este o boală, ci o tulburare de comportament, din acest motiv diagnosticul nu poate fi pus prin analize de sânge, analize ADN sau alte investigaţii clinice. Singurul mod prin care un medic psihiatru în pediatrie pune diagnosticul de autism este prin analizarea comportamentului copilului. De aceea, implicarea părintelui este esenţială, pentru că el trebuie să observe primul dacă apare ceva anormal în dezvoltarea celui mic.

Semnale de alarmă pentru părinţi

Primele semne care pot indica o Tulburare de Spectru Autist sunt vizibile încă din perioada în care copilul este sugar. Nu îşi caută mama cu privirea, nu se uită după obiectele care se mişcă, nu arată cu degetul, nu răspunde cu zâmbet la zâmbet, nu gângureşte, nu răspunde la sunetele scoase de adulţi, nu reacţionează la expresiile faciale ale celor din jur, nu râde şi nu-şi manifestă bucuria, nu rosteşte niciun cuvânt, toate acestea pot reprezenta indicii ale unei tulburări.

Există însă şi situaţii în care copilul se dezvoltă normal până la vârsta de 2 ani, are toate abilităţile necesare vârstei sale, adică merge, vorbeşte, interacţionează firesc, iar brusc, în jurul vârstei de 2 ani, îşi pierde toate aceste achiziţii.

Diagnosticare Precoce

Interventia timpurie este cheia obtinerii unor rezultate optime pentru copiii cu autism.
Oamenii de stiinta au demonstrat ca perioada maxima de dezvoltare a creierului uman se afla undeva intre varsta de 0 si 3 ani, fapt ce sugereaza intr-un mod cat se poate de evident ca perioada in care trebuie sa se inceapa interventia terapeutica trebuie sa se gaseasca undeva in acest interval.

Deşi prevalenţa autismului este foarte mare (afectează aproximativ o persoană dintr-o sută pe plan mondial ), cercetătorii încă fac eforturi să descopere cauzele autismului. Unul dintre motivele din cauza cărora acestea sunt dificil de identificat este faptul că simptomele tulburărilor din spectrul autismului variază destul de mult de la un individ la altul. În plus, se presupune că autismul ar putea fi declanşat de combinaţia dintre mai mulţi factori, nu doar de unul singur.

Chiar dacă specialiştii nu au reuşit să descopere cu exactitate elementele care stau la baza declanşării autismului, printre cauzele care se presupune că ar fi vinovate de prezenţa tulburărilor din spectrul autismului s-ar putea număra:

Tulburările din spectrul autismului sunt un grup de dizabilităţi de dezvoltare care pot cauza deficienţe sociale, de comunicare şi de comportament. Există mai multe tipuri de autism, care se caracterizează prin manifestări diferite, care pot afecta fiecare persoană în mod diferit şi pot varia în intensitate. În cazul acestor tulburări este esenţial ca diagnosticul să se formuleze corect cât mai rapid pentru că cu cât intervenţia se face de la o vârstă mai mică, cu atât şansele copilului la recuperare cresc.

Identificarea precoce a condiţiei va fi urmată de tratamentul şi terapia adecvată pentru un parcurs optim spre recuperare. În situaţia în care nu se intevine la timp persoana căreia i se pune un diagnostic de autism poate întâmpina dificultăţi sociale, de învăţare sau emoţionale.

Sindromul Rett este o tulburare neurologică postnatală care este diagnosticată în perioada copilăriei. Un copil care va avea sindrom Rett se va dezvolta normal în viaţa intrauterină. Deşi este prezent la naştere, sindromul Rett este încă nedetectat până la vârsta de aproximativ un an, atunci când copii îşi pierd majoritatea abilităţilor dobândite.

Există  câteva stadii clinice de evoluţie a sindromului :

Primul stadiu are ca principală manifestare „încetinirea creşterii capului”;acest indicator este greu de observat şi se instalează după  primele 2-4 luni de viată şi după o perioadă de dezvoltare  normală. Deşi, în ansamblu, neurodezvoltarea poate fi considerată normală în primele 6 luni de viaţă, o examinare foarte atentă relevă tulburări de tonus, de alimentare sau de comportament la scurt  timp  după naştere. În cel de-al doilea stadiu, manifestările pot fi acute, uneori asemănătoare cu cele dintr-o boală  neurodegenerativă. Discontactul  psihic, restrângerea relaţiilor sociale de tip autist, tulburările de atenţie, de auz şi de afectivitate pot fi considerate ca  fiind  tulburări specifice autismului infantil.  Tulburările de comunicare din sindromul Rett devin complexe în acest stadiu. Anomaliile EEG sunt prezente în toate cazurile, cu aspect de paroxisme de vârfuri sau ritm în regiunile centrale,  pe un fond lent de unde delta şi teta. În stadiul  trei  apar anomaliile  respiratorii  la 75% dintre copii, cu aspect de joc stereotip cu propria respiraţie. Aceste anomalii respiratorii se datorează unor disfuncţii corticale  care au conexiuni cu căile respiratorii. Mişcările  stereotipe, „de spălare a mâinilor”, „de frecarea  lor”, „de    mușcare “    conduc  la  involuţia copilului în a simţi mâinile, mâna devenind nefuncțională, având numai jocul stereotip. În stadiul patru boala atinge un nivel pe care îl poate  menţine  mult  timp: convulsiile şi tulburările respiratorii fie dispar fie se ameliorează, se instalează scolioza , hipotonia  difuză se transformă treptat în rigiditate şi distonie, deteriorarea cognitivă care se instalează treptat se poate opri în stadii diferite.  Stadiul cinci  numit şi deteriorarea motorie tardivă, apare  la copiii de peste 10 ani . Nu apare deteriorarea adiţională a aptitudinilor cognitive, de comunicare, sau ale mâinii , dar totuşi problemele motorii se agravează, până într-atât încât unii pacienţi nu mai merg. Pot apărea distonia, hipertonia şi simptome Parkinson .